Badania genetyczne polegają na zbadaniu materiału pobranego od danego człowieka pod kątem oceny znajdujących się tam a interesujących nas genów. Za pomocą takich badań możemy ocenić czy posiadane przez niego geny nie zawierają pewnych zmian, które predysponują do określonych chorób.
Powszechnie znanym przykładem takich predyspozycji są mutacje predysponujące do zachorowania na raka piersi. Genami, których mutacje predysponują do zachorowania na raka piersi są geny BRCA. Mutacje w genach BRCA predysponują nie tylko do zachorowania na raka piersi ale także do zachorowania na raka jajnika.
Obecnie dostępne są testy genetyczne, którym można się poddać, aby zbadać obecność tych mutacji w genach. Wiedza taka wraz z wywiadem dotyczącym chorób  nowotworowych w rodzinie umożliwi nam ocenę ryzyka zachorowania na chorobę nowotworową. Posiadanie mutacji nie oznacza, że na pewno zachoruje się na taką. Oznacza to jedynie zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Poddanie się więc badaniom genetycznym jest bardzo personalną decyzją.

Genami, których mutacje predysponują do zachorowania na raka piersi są geny BRCA. Mutacje w genach BRCA predysponują nie tylko do zachorowania na raka piersi ale także do zachorowania na raka jajnika
Najlepiej poznane geny związane z rodzinnym rakiem piersi i jajnika to BRCA1 i BRCA2 (BRest CAncer). Gen BRCA1 należy do przeciwnowotworowych genów supresorowych. Białko kodowane przez ten gen odpowiedzialne jest za naprawę uszkodzeń DNA. Obecność mutacji w genie BRCA1 podnosi ryzyko wystąpienia raka piersi lub sutka.
Badanie to powinny wykonać kobiety, u których w rodzinie wystąpiły zachorowania na tego typu nowotwory.
Gen CHEK2 koduje kinazę CHK2 – białko odgrywające istotną rolę w sygnalizowaniu uszkodzeń DNA, regulacji cyklu komórkowego oraz w indukcji apoptozy – zaprogramowanej śmierci komórki na skutek m.in. uszkodzeń DNA. Mutacje w genie CHEK2 upośledzają wyżej wymienione funkcje kinazy CHK2, innymi słowy powodują zwiększenie zapadalności na choroby nowotworowe, u których podłoża leżą uszkodzenia DNA. Stwierdzono, że 3 najczęstsze mutacje w genie CHEK2 mogą powodować raka piersi, prostaty i jelita.
Mutacje w genie NOD2 są kojarzone z predyspozycją do choroby Leśniowskiego-Crohna oraz wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. Zapalenia to są przewlekłe, a ich powikłaniem bywa rak jelita grubego. Innym powikłaniem mutacji w genie NOD2 mogą być nowotwory piersi. 
 
Badanie DNA wykonuje się z krwi, pobranej o dowolnej porze dnia, tzn. pacjent nie musi być na czczo, w dowolnym dniu cyklu.

zobacz również:

rak piersi