Amniopunkcja jest inwazyjnym badaniem prenatalnym polegającym na nakłuciu powłok brzusznych kobiety ciężarnej pod kontrolą ultrasonografu i pobraniu płynu owodniowego. Badanie płynu owodniowego ostatecznie pozwala wykluczyć (lub potwierdzić) występowanie u płodu nieprawidłowości w budowie chromosomów.
W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp. Wynik badania kariotypu uzyskuje się po 3-4 tygodniach, wynik badania wybranych chromosomów (szybka diagnostyka genetyczna płodu) już następnego dnia po badaniu.

Zobacz również:

Szybka diagnostyka genetyczna płodu
Diagnostyka prenatalna - testy nieinwazyjne 
Poradnia prenatalana