Wykonywane jest między 11 a 14 tygodniem ciąży. Jest odpowiednie dla pacjentek w każdym wieku.
Służy do wykrywania wczesnych wad genetycznych u płodu. Podczas badania lekarz określa przezierność karku (czyli wielkość przestrzeni płynowej w obrębie tkanki podskórnej na szyi płodu. W większości przypadków zespołu Downa i innych wad genetycznych przestrzeń ta  jest zbyt szeroka) i obecność kości nosowej u  płodu (w większości przypadków zespołu Downa kość nosowa jest krótka lub nie występuje wcale).
Badane są również inne parametry mogące świadczyć o wadach płodu.
Lekarz wykonujący badanie USG I trymestru dokonuje oceny ryzyka choroby płodu na podstawie oceny wielu parametrów. Jeżeli ryzyko choroby płodu oszacowane w oparciu o te parametry jest podwyższone, kobiecie ciężarnej proponuje się dodatkowe badania, np. amniopunkcję, która wyklucza, lub potwierdza wady genetyczne płodu. Jeżeli ryzyko choroby płodu jest niskie, dalsze badania mogą nie być konieczne.
Przeprowadzenie badania nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki.

Zobacz również:
Poradnia prenatalna
Diagnostyka prenatalna
Szybka diagnostyka genetyczna płodu
Diagnostyka preimplantacyjna
Diagnostyka genetyczna poronień